Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Orang dengan ataksia mengalami kegagalan kontrol otot di tangan dan kaki mereka, mengakibatkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait (Glucosamine / Chondroitin Arthritis Intervention Trial).
Friedreich 's Ataksia adalah penyakit keturunan menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem saraf sehingga kiprah gangguan dan bicara masalah penyakit jantung. Penyakit ini dinamai dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali dijelaskan kondisi pada tahun 1980.
Ataksia adalah gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi.
Ataksia Friedreich disebabkan kemunduran jaringan saraf di sumsum tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang mengendalikan gerakan otot di lengan dan kaki. Saraf menjadi lebih tipis dan sel-sel saraf kehilangan serat mielin.
Friedrich 's ataksia, meskipun jarang berasal ataksia dan paling sering terjadi pada wanita dan pria dengan risiko yang sama.
PENYEBAB
Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi. Kadang-kadang sumsum tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruh. Degenerasi serebral dan spinosereberal digunakan untuk menggambarkan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebral Spinosereberal dan memiliki banyak penyebab.
GEJALA
Gejala dan waktu onset tergantung pada jenis ataksia. Bahkan ada banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan jenis yang sama ataksia. Gangguan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai pada masa kanak-kanak dari masa dewasa.
Namun, dalam beberapa tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataksia dominan sering muncul pada usia 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua. Kadang-kadang orang mungkin tidak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun.
Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama. Kurangnya koordinasi tangan, lengan dan kaki dan pidato adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin sulit dan ditandai dengan menempatkan kaki berjalan semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan miskin.
Lengan dan gangguan koordinasi tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan kontrol motorik halus seperti menulis dan makan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat dalam beberapa bentuk ataksia. Seiring waktu, ataksia dapat mempengaruhi berbicara dan menelan.
Ataksia adalah gangguan degeneratif warisan yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan menyebabkan kematian tergantung pada jenis ataksia, usia timbulnya gejala dan faktor lain hanya kurang dipahami saat ini. Komplikasi pernapasan dapat berakibat fatal pada orang? Bed terikat? atau memiliki masalah menelan yang parah.
Diagnosa
Diagnosis ataksia Friedreich dilakukan dengan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan pemeriksaan fisik melalui. Pengujian yang dilakukan meliputi:
Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas listrik sel-sel otot.
Studi pengiriman saraf, yang mengukur kecepatan stimulasi saraf terus.
Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan grafik hasil atau pola aktivitas listrik di denyut jantung
Echocardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung.
Magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography scan (CT) scan, yang memberikan gambar dari otak dan sumsum tulang belakang.
Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk mengevaluasi cairan serebrospinal.
Darah dan tes urine untuk mengetahui kadar glukosa meningkat.
Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.
PENGOBATAN
Seiring dengan sejumlah penyakit degeneratif pada sistem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk Friedrich 's Ataksia. Setelah semua, banyak gejala dan komplikasi yang dapat diobati untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati dengan diet dan obat-obatan seperti insulin dan beberapa penyakit jantung juga dapat diobati dengan obat-obatan.
Masalah ortopedi seperti kaki scoliosis deformitis dan dapat diobati dengan kawat gigi atau operasi. Terapi fisik dapat memperpanjang penggunaan lengan dan kaki. Para peneliti berharap kemajuan dalam memahami Friedrich ataksia genetik dapat dibagi dalam pengobatan.
PENCEGAHAN
Penyakit genetik yang diturunkan tidak dapat dicegah. Namun, banyak penelitian sedang dilakukan untuk lebih memahami penyakit ini.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar